Генетика

Наши цены

Генетика

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный690
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный490
FISH-диагностика (1 локус)7000
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)9000
FISH-диагностика (хромосомы X и Y)8000
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP330000
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH29000
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO9000
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL45500
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA46800
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС)30000
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A29500
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка10500
Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A24200
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)30000
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A414000
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR14316000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA230000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR10000
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1)30000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRB125000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX8000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LCA515000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT8000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене RPE6518000
Амплификация гена ERBB (HER2) FISH-анализ15000
Анализ 29 мутаций гена EGFR6000
Анализ 7 мутаций гена KRAS6000
Анализ 7 мутаций гена NRAS6000
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска4000
Анализ мутации V617F гена JAK26000
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)9500
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел)11000
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы1000
Анализ полиморфизмов "Диабет инсулиннезависимый"5100
Анализ полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA26000
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла4000
Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) - предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии3000
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В1000
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6)30000
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS1910500
Анемия Фанкони30000
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2)30000
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN221000
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A30000
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)30000
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH37000
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA)30000
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN10500
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN7000
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)30000
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК8000
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК5000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA130000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA37000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A10300
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)14000
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7)30000
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене Col2A154500
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR330000
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB329000
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком)10000
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком)15000
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD111000
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB6000
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST117000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B7000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B30000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB15000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK122000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB227000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET10500
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA6000
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA)30000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD139000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG5000
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR28000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB315000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT513000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков22000
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q119000
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX117500
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2)30000
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL)30000
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1)30000
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)30000
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5)30000
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1)30000
Второй экземпляр информативного теста500
Второй экземпляр экспертного заключения по частному обращению (без определения суда) 4рд2000
Выделение и хранение ДНК1000
Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей) (1 человек) + 1рд3000
Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек)3500
Выделение из нестандартного образца (зубная щетка, детская пустышка, парафиновые блоки) (1 человек) +1рд4000
Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка) (1 человек) +1рд4500
Выезд специалиста за час по VIP5000
Выезд специалиста за час по VIP за пределы МКАД7000
Выявление мутаций V600 гена BRAF5000
Галактоземия (секвенирование гена GALT)30000
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A)30000
Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL229000
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В15000
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM)30000
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9)30000
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)30000
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене CAV37000
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT222000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH113000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS11000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR15000
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)30000
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR37000
Гистидинемия (секвенирование гена HAL)30000
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)30000
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH)30000
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2)30000
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH10500
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC)30000
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1)30000
Диагностика редкого генетического заболеванияпо запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES15000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD9000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA422000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA18000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A30000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD17500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ13000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT222000
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)30000
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ ЧЕЛОВЕК VIP 19 АУТОСОМНЫХ МАРКЕРОВ12900
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ ЧЕЛОВЕК по 19 аутосомным маркерам6450
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ ЧЕЛОВЕК по 19 аутосомным маркерам + Х - хромосома или Y - хромосома12900
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ ЧЕЛОВЕК по Х - хромосоме или по Y - хромосоме6450
Дородовая диагностика эктодермальной ангидротической дисплазии10500
Доставка биоматериала по России (1 пояс)2000
Доставка биоматериала по россии (2 пояс)2500
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD)30000
Исследование инактивации Х хромосомы7000
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT215000
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG7000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B17000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM118000
Кариотип, анализ экспертного уровня5400
Клиническое секвенирование экзома50000
Колоректальный рак, наследственный неполипозный тип 1, 2, 5, 8 (секвенирование генов MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)30000
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC)30000
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA5500
Липодистрофия: поиск мутаций в гене BSCL215000
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA18000
МАТЬ дополнительный человек2000
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA)30000
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC)30000
Миотническая дисплазия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и CNBP)30000
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN130000
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN17000
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2)30000
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА15000
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR9000
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)9000
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA)30000
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)30000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: лайонизация Х-хромосомы у девочек5500
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами9000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков7400
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков11000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии12500
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD7700
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL115000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA18000
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия30000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР225000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR29000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS112500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS20000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене РМР229000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC24000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP17000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM230000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG430000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS29000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP112000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB16500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA18000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)26000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN25000
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ)30000
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL)30000
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2)30000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)30000
Неинвазивное определение пола плода5000
Неинвазивное определение Резус-фактора плода5000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa)35000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями36000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау35000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации51000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы50000
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)30000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA423000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)5000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB36500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB66500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30)6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене SLC26A46000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE10000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS14000
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1)30000
ОНКОСКАН - полногеномное исследование опухоли40000




Определение генетического профиля VIP по 19 аутосомным маркерам (1 человек) информативный 8рч17900
Определение генетического профиля по 19 аутосомным маркерам (1 человек) для суда 7рд9450
Определение генетического профиля по 19 аутосомным маркерам + Х - хроосома или Y - хромосома (1 человек) для суда16800
Определение генетического профиля по 19 аутосомным маркерам + Х - хроосома или Y - хромосома (1 человек) информативный 4рд13800
Определение генетического профиля по 19 аутосомным маркерам или по Х - хроосоме или Y - хромосоме (1 человек) информативный 4рд6450
Определение генетического профиля по Х - хроосоме или Y - хромосоме (1 человек) для суда 7рд9450
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство6800
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1)30000
Организация доставки биоматериала зарубеж12000
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)30000
Панель "MODY-диабет"30000
Панель "Аутизм"30000
Панель "Боковой амиотрофический склероз"30000
Панель "Буллезный эпидермолиз"30000
Панель "Врожденная миопатия"30000
Панель "Врожденная миотония"30000
Панель "Врожденный дискератоз"30000
Панель "Глухота"30000
Панель "Дистрофии палочек и колбочек"30000
Панель "Заболевания соединительной ткани"30000
Панель "Каналопатии сердца"30000
Панель "Кардиомиопатии"30000
Панель "Лизосомные и пероксисомные болезни накопления"30000
Панель "Метаболическая миопатия"30000
Панель "Митохондриальная патология"30000
Панель "Мышечные дистрофии"30000
Панель "Нарушения гликозилирования"30000
Панель "Наследственные заболевания сетчатки"30000
Панель "Наследственные эпилепсии"30000
Панель "Наследственный рак"30000
Панель "Неврологическая"30000
Панель "Нейрофиброматоз"30000
Панель "Несовершенный остеогенез"30000
Панель "Органические ацидурии"30000
Панель "Первичный иммунодефицит"30000
Панель "Поликистоз почек"30000
Панель "Семейная гиперхолестеринемия"30000
Панель "Синдром Жубер"30000
Панель "Синдром Кальмана (Каллмана) и гипогонадизм"30000
Панель "Синдром Ли и митохондриальная энцефалопатия"30000
Панель "Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы"30000
Панель "Спинальная мышечная атрофия"30000
Панель "Спинно-мозжечковая атаксия"30000
Панель "Х-сцепленная умственная отсталость"30000
Паркинсонизм30000
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR)30000
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN11000
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации7500
Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру2500
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2)5000
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB211500
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV6800
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD114000
Полное секвенирование экзома99000
Предрасположенность к алкоголизму и наркомании (ALDH2, ADH2, ORPM1, ANKK1, DAT)5000
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV10500
Проверка и рецензрование экспертного заключения, написанное ранее другим экспертом из другой лаборатории (по гражданскому делу) 4рд14000
Проверка и рецензрование экспертного заключения, написанное ранее другим экспертом из другой лаборатории (по уголовному делу) 4рд19000
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA21000
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB)30000
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP)30000
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC647000
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC65500
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS15500
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы7000
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)30000
Секвенирование гена BRAF30000
Секвенирование гена CFTR30000
Секвенирование гена АR30000
Секвенирование митохондриального генома30000
Секвенирование одного клинически значимого гена30000
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA11000
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN118000
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции11000
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD125000
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC18000
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX212500
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)30000
Синдром Альпорта (секвенирование генов COL4A3, COL4A4, COL4A5)30000
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ29000
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR26000
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба15500
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR)30000
Синдром Беквита-Видемана6000
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN20000
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск мутаций в гене IKBKG5000
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL35000
Синдром Боуэна-Канради: поиск мутаций в гене EMG19000
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX315000
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF615500
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q119000
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B5000
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK214000
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK25500
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS16500
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP8000
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B30000
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A30000
Синдром Жильбера4000
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF68000
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC630000
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS5000
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA330000
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A19800
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR26500
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L9000
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования6000
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (только для женщин)10000
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10)6500
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN130000
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)30000
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET30000
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB225500
Синдром Нунан: поиск мутаций в экзонах 3, 7,13 гена PTPN118000
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11)30000
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана6000
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR18000
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP29500
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP213000
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR715500
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.215000
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR17000
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D)30000
Синдром удлиненного интервала QT (секвенирование генов KCNQ1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, SCN5A, SCN4B, CAV3)30000
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP30000
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98)30000
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL8000
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL8500
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX517500
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D130000
Синдром Цельвегера (секвенирование генов PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26)30000
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)30000
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS19800
Скрининг на наследственные заболевания (2 заболевания, 11 мутаций)3000
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)30000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL130000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL212500
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC29000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене SPG426000
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства9000
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN16700
Сравнение ДНК профилей из других лабораторий 3рд3000
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1)30000
Талассемия (секвенирование генов HBA1, HBA2)30000
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)4000
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)6000
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH)30000
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT19900
Транслокация гена ALK - FISH анализ15000
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC230000
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6)30000
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG9000
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB)30000
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK330000
Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA)70000
Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA), исследование дополнительного образца22000
Фармакогенетика варфарина1500
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса2000
Фармакогенетика клопидогрела2500
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН20000
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН ( 19 шт.)8600
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR130000
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT4800
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный25500
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный33500
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный27500
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный15000
Хромосомный микроматричный анализ расширенный33500
Хромосомный микроматричный анализ с расширенной интерпретацией33500
Хромосомный микроматричный анализ стандартный27500
Хромосомный микроматричный анализ таргетный15000
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала45000
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2)30000
Цистиноз (секвенирование гена CTNS)30000
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)30000
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT230000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD30000
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB66500

Вернуться назад