Детская генетика

Наименование Срок выполнения, рабочих дней Цена, руб
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
750
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
650
Полногеномные исследования и панели
Полное секвенирование экзома 90 123500
Клиническое секвенирование экзома 90 58500
Панель «Заболевания соединительной ткани» 90 37050
Панель «Наследственная тугоухость» 90 37050
Панель «Факоматозы и наследственный рак» 90 37050
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 90 37050
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 14 мутаций) 14 3510
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» 90 37050
Панель «Наследственные эпилепсии» 90 37050
Секвенирование митохондриального генома 90 37050
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» 90 37050
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» 90 37050
Панель «Нервно-мышечные заболевания» 90 37050
Панель «Нейродегенеративные заболевания» 90 37050
Панель «Наследственные заболевания глаз» 90 37050
Панель «Наследственные заболевания почек» 90 37050
Панель «Наследственные заболевания сердца» 90 37050
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» 90 37050
Полное секвенирование экзома (трио) 90 273000
Секвенирование генома 90 253500
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» 90 37050
Онкогенетика
Тест ОнкоКарта 21 78000
Тест Онкоскан 30 48750
Тест OncoDEEP 30 325000
Тест Mammaprint 30 214500
Тест CancerDetect 30 58500
Тест CancerMonitor 30 58500
Панель «Наследственные опухолевые синдромы» 90 37050
Панель «Женские наследственные опухоли» 90 39000
Панель «Наследственный рак молочной железы» 90 37050
Панель «Наследственный рак толстой кишки» 90 37700
Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) 14 15600
Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) 14 15600
Тест на вариации числа копий гена MYCN 14 15600
Тест на вариации числа копий локуса 1p36 14 15600
Тест на транслокации гена ALK 14 15600
Тест на транслокации гена ROS1 14 15600
Тест на транслокации гена RET 14 15600
Тест на транслокации гена SS18 14 15600
Тест на транслокации гена EWSR1 14 15600
Тест на мутации V600 в гене BRAF 5 5200
Тест на 7 мутаций в гене NRAS 14 6500
Тест на 7 мутаций в гене KRAS 5 6500
Тест на 29 мутаций в гене EGFR 5 6500
Тест на известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 5 6500
Тест на мутацию V617F в гене JAK2 5 6500
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 90 35100
Экзомное секвенирование гена BRAF 90 37050
Нарушение репродукции
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА 10 18200
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 10 30550
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 14 10400
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 7 7800
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 10 5200
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 5 5200
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 5 7150
Наследственные заболевания и синдромы
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 11700
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования 14 5200
Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A2 14 4550
Исследование инактивации Х хромосомы 14 5200
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1300
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1300
Фармакогенетика варфарина 7 1950
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 8450
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 14300
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 11050
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 14300
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 21 11050
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 5200
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 21 11050
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 14 8190
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 90 37050
Синдром Беквита-Видемана 14 5200
Синдром Жильбера 7 4810
Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 3250
Фармакогенетика клопидогрела 5 2600
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 10400
Синдром Сильвера-Рассела 14 5200
Пренатальная диагностика
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 14 35750
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 14 37050
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы 14 58500
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации 14 59800
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa) 14 35750
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 10 39000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 10 32500
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 10 18200
Неинвазивное определение Резус-фактора плода 7 6500
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 14 13000
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 7 3887
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 7 10400
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 14 35750
Хромосомная патология
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 30 39000
Хромосомный микроматричный анализ стандартный 30 32500
Хромосомный микроматричный анализ таргетный 14 18200
Кариотип, анализ экспертного уровня 21 5200
FISH-диагностика (1 локус) 14 9100
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 14 11700
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 15 52000
Услуги
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 60 19500
Выделение и хранение ДНК 365 1300
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 14 8190

Записаться на прием

Сделайте первый шаг — запишитесь на приём!

Я даю согласие ООО «ТВИН» на обработку моих персональных данных, в том числе на совершение действие, предусмотренных п. 3 ст. 3 ФЗ от 27.07.2006 года № 152-ФЗ «О персональных данных».