Детская генетика
| Наименование | Срок выполнения, рабочих дней | Цена, руб |
| Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный |
750
|
|
| Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный |
650
|
|
| Полногеномные исследования и панели |
||
| Полное секвенирование экзома | 90 | 123500 |
| Клиническое секвенирование экзома | 90 | 58500 |
| Панель «Заболевания соединительной ткани» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственная тугоухость» | 90 | 37050 |
| Панель «Факоматозы и наследственный рак» | 90 | 37050 |
| Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) | 90 | 37050 |
| Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 14 мутаций) | 14 | 3510 |
| Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственные эпилепсии» | 90 | 37050 |
| Секвенирование митохондриального генома | 90 | 37050 |
| Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» | 90 | 37050 |
| Панель «Нервно-мышечные заболевания» | 90 | 37050 |
| Панель «Нейродегенеративные заболевания» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственные заболевания глаз» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственные заболевания почек» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственные заболевания сердца» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» | 90 | 37050 |
| Полное секвенирование экзома (трио) | 90 | 273000 |
| Секвенирование генома | 90 | 253500 |
| Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» | 90 | 37050 |
| Онкогенетика |
||
| Тест ОнкоКарта | 21 | 78000 |
| Тест Онкоскан | 30 | 48750 |
| Тест OncoDEEP | 30 | 325000 |
| Тест Mammaprint | 30 | 214500 |
| Тест CancerDetect | 30 | 58500 |
| Тест CancerMonitor | 30 | 58500 |
| Панель «Наследственные опухолевые синдромы» | 90 | 37050 |
| Панель «Женские наследственные опухоли» | 90 | 39000 |
| Панель «Наследственный рак молочной железы» | 90 | 37050 |
| Панель «Наследственный рак толстой кишки» | 90 | 37700 |
| Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) | 14 | 15600 |
| Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) | 14 | 15600 |
| Тест на вариации числа копий гена MYCN | 14 | 15600 |
| Тест на вариации числа копий локуса 1p36 | 14 | 15600 |
| Тест на транслокации гена ALK | 14 | 15600 |
| Тест на транслокации гена ROS1 | 14 | 15600 |
| Тест на транслокации гена RET | 14 | 15600 |
| Тест на транслокации гена SS18 | 14 | 15600 |
| Тест на транслокации гена EWSR1 | 14 | 15600 |
| Тест на мутации V600 в гене BRAF | 5 | 5200 |
| Тест на 7 мутаций в гене NRAS | 14 | 6500 |
| Тест на 7 мутаций в гене KRAS | 5 | 6500 |
| Тест на 29 мутаций в гене EGFR | 5 | 6500 |
| Тест на известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 | 5 | 6500 |
| Тест на мутацию V617F в гене JAK2 | 5 | 6500 |
| Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | 90 | 35100 |
| Экзомное секвенирование гена BRAF | 90 | 37050 |
| Нарушение репродукции |
||
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА | 10 | 18200 |
| Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный | 10 | 30550 |
| FISH-диагностика (хромосомы X и Y) | 14 | 10400 |
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 7 | 7800 |
| Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска | 10 | 5200 |
| Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла | 5 | 5200 |
| Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) | 5 | 7150 |
| Наследственные заболевания и синдромы |
||
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 21 | 11700 |
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования | 14 | 5200 |
| Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A2 | 14 | 4550 |
| Исследование инактивации Х хромосомы | 14 | 5200 |
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 7 | 1300 |
| Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 7 | 1300 |
| Фармакогенетика варфарина | 7 | 1950 |
| Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 | 14 | 8450 |
| Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 | 30 | 14300 |
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 | 21 | 11050 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков | 21 | 14300 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 | 21 | 11050 |
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 14 | 5200 |
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 21 | 11050 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 | 14 | 8190 |
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 | 90 | 37050 |
| Синдром Беквита-Видемана | 14 | 5200 |
| Синдром Жильбера | 7 | 4810 |
| Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 30 | 3250 |
| Фармакогенетика клопидогрела | 5 | 2600 |
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 14 | 10400 |
| Синдром Сильвера-Рассела | 14 | 5200 |
| Пренатальная диагностика |
||
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау | 14 | 35750 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 14 | 37050 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы | 14 | 58500 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации | 14 | 59800 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa) | 14 | 35750 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный | 10 | 39000 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный | 10 | 32500 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный | 10 | 18200 |
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | 7 | 6500 |
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV | 14 | 13000 |
| Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест | 7 | 3887 |
| Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест | 7 | 10400 |
| Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест | 14 | 35750 |
| Хромосомная патология |
||
| Хромосомный микроматричный анализ расширенный | 30 | 39000 |
| Хромосомный микроматричный анализ стандартный | 30 | 32500 |
| Хромосомный микроматричный анализ таргетный | 14 | 18200 |
| Кариотип, анализ экспертного уровня | 21 | 5200 |
| FISH-диагностика (1 локус) | 14 | 9100 |
| FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) | 14 | 11700 |
| Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала | 15 | 52000 |
| Услуги |
||
| Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) | 60 | 19500 |
| Выделение и хранение ДНК | 365 | 1300 |
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 14 | 8190 |