Генетика


Генетика.jpg

Профилактика и лечение наследственных заболеваний  
  
 Медицинская генетика человека или генопатология - наука, изучающая генетические механизмы заболеваний, передающихся по наследству от родителей детям, оценивающая и учитывающая влияние факторов генетического характера в процессе развития патологий и разрабатывающая возможные методы диагностики, профилактики и лечения таких заболеваний.
 Как известно, начало многих проблем со здоровьем человека закладывается ещё в период его внутриутробного развития. Различные нарушения на генетическом уровне в пренатальный период впоследствии проявляются в склонности к различным заболеваниям или ещё хуже, в отклонениях от нормального развития.
 Для того, чтобы снизить риск возникновения возможных нарушений, в том числе тяжелых последствий или патологии развития плода Минздравом России разработаны специальные программы планирования семьи и общих принципов жизни будущей матери в период беременности.
 Прогнозированием рисков при беременности и предупреждением развития различных патологий, в период беременности и после рождения малыша,  занимается специалист генетик. Пациенты, получающие грамотную консультацию хорошего врача-генетика в Брянске, на будущее, стараются записаться на прием к этому врачу-генетику и как правило, оставляют положительные отзывы, рекомендации по таким генетикам. Специалисты нашего диагностического центра в Брянске всегда относятся к пациентам с пониманием и оказывают необходимую психологическую поддержку.

Профилактика и прогнозирование наследственных генетических заболеваний в медицинском центре «Здоровье» в Брянске

 Сегодня будущие родители имеют возможность снизить риски связанные со здоровьем малыша, если своевременно обратятся к врачу генетику.
 В нашей клинике прием ведут опытные высококвалифицированные специалисты генетики, которые помогут вам уберечь будущего малыша от серьезных заболеваний.
 Помощь родителям ведется на разных этапах: на этапе планирования ребенка и в период беременности.

Консультации специалиста-генетика на этапе планирования детей
 Сегодня все больше пар, осознавая свою ответственность за здоровье будущего малыша обращаются к специалистам заранее. В этом случае на основании данных о состоянии здоровья будущих родителей и их ближайших родственников, детей (если есть) и генетических анализов хромосом доктор сможет составить прогноз вероятных проблем со здоровьем ребёнка, подготовит и даст рекомендации, благодаря которым удастся в значительной степени снизить риск серьезных последствий в течение беременности.

Консультации специалиста-генетика в период беременности
 К сожалению, будущие родители, часто, не считают необходимым обращаться к специалисту до наступления беременности.
 В таком случае они должны знать, если беременность уже наступила, консультация генетика лишней не будет. В этом случае, доктор анализирует не только состояние здоровья родителей и историю их болезней, но и данные, свидетельствующие о развитии малыша. Одними из самых распространенных методов наблюдения за состоянием ребенка являются плановые УЗИ (рекомендуется в 9-11 недель, в 17-20 недель, в 30-32 недели) и биохимические исследования крови матери. Иначе это называется пренатальный скрининг (комплекс медицинских исследований для выявления группы риска по развитию пороков плода в период беременности). Исследование позволяет выявлять на ранних сроках нарушения развития плода. В сложных случаях рекомендуются биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

 У нас вы можете пройти неинвазивный пренатальный тест, выявляющий хромосомные нарушения у плода. 

Показания к тесту: 
- Возраст женщины 35 лет и старше;
- Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода;
- Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ;
- Хромосомные аномалии в семье. 

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна); 
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса); 
• Трисомии 13 (синдром Патау); 
• Числовых нарушений половых хромосом.

Неинвазивное пренатальное тестирование также позволяет установить пол будущего ребёнка. 

Преимущества теста: 

1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцинтеза;
2. Проводится с 10-ой недели беременности;
3. Достоверность результата - 99,999%;
4. Проводится при одноплодной и двуплодной беременности.

 У любой женщины существует риск рождения ребенка с патологией, даже при отсутствии больных в семье. Исходный риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией зависит от возраста женщины и срока беременности. Положительные результаты скрининга не свидетельствуют о хромосомной патологии у плода. По результатам пренатального скрининга формируется группа риска нарушений развития плода. Женщинам из этой группы предлагаются уточняющие методы исследования.

 Внимание! В период с 6 по 8 неделю есть уникальная возможность сделать экспертный тест на дородовое определение пола плода ребенка по крови матери и уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%

Когда медико-генетическая консультация строго обязательна

Генетическая консультация просто обязательна, в тех случаях когда:

- были заболевания, передающиеся по наследству у одного из супругов или у близких родственников;
- в семье уже есть или были дети с серьезными генетическими заболеваниями;
- уже были случаи невынашивания беременности или мертворождения;
- мамочке больше тридцати пяти лет;
- брак между кровными родственниками;
- на ранних сроках беременности принимались сильные лекарства, алкоголь, наркотики, проводилась химиотерапия, оказывалось воздействие химикатов, радиации.
- существуют эндокринные нарушения или вирусные инфекции, в период беременности женщина заболела краснухой, гриппом, токсоплазмозом и т.д.

Профилактика генных заболеваний
  

 Большинство генных мутаций плода вновь приобретенные и лишь небольшая часть из них является действительно передавшимися по наследству. Это стоит учитывать обоим родителям и бережно относиться к здоровью будущей мамочки в период беременности, особенно в первые три месяца.
 Чтобы избежать риска возникновения мутаций следует соблюдать рекомендации врача: вести здоровый образ жизни, не курить, не употреблять алкоголь и наркотики, жить в спокойной обстановке без стрессов и истерик.
 Важно полноценное питание обоих родителей до зачатия ребенка и особенно внимательно нужно относиться к питанию будущей мамочки в период беременности, избегать вредных продуктов, содержащих большое количество консервантов и искусственных красителей.

 Здоровье ваших детей прежде всего в ваших руках!

 За дополнительной информацией обращайтесь к администраторам центра или по телефону: 8 (4832) 32-22-20; 8 (4832) 32-22-21