| Наименование |
Срок выполнения, рабочих дней |
Цена, руб |
| Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный |
|
1500 |
| Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный |
|
1300 |
Полногеномные исследования и панели
|
|
|
| Полное секвенирование экзома |
90 |
123500 |
| Клиническое секвенирование экзома |
90 |
58500 |
| Панель «Заболевания соединительной ткани» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственная тугоухость» |
90 |
37050 |
| Панель «Факоматозы и наследственный рак» |
90 |
37050 |
| Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) |
90 |
37050 |
| Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 14 мутаций) |
14 |
3510 |
| Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственные эпилепсии» |
90 |
37050 |
| Секвенирование митохондриального генома |
90 |
37050 |
| Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» |
90 |
37050 |
| Панель «Нервно-мышечные заболевания» |
90 |
37050 |
| Панель «Нейродегенеративные заболевания» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственные заболевания глаз» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственные заболевания почек» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственные заболевания сердца» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» |
90 |
37050 |
| Полное секвенирование экзома (трио) |
90 |
273000 |
| Секвенирование генома |
90 |
253500 |
| Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» |
90 |
37050 |
Онкогенетика
|
|
|
| Тест ОнкоКарта |
21 |
78000 |
| Тест Онкоскан |
30 |
48750 |
| Тест OncoDEEP |
30 |
325000 |
| Тест Mammaprint |
30 |
214500 |
| Тест CancerDetect |
30 |
58500 |
| Тест CancerMonitor |
30 |
58500 |
| Панель «Наследственные опухолевые синдромы» |
90 |
37050 |
| Панель «Женские наследственные опухоли» |
90 |
39000 |
| Панель «Наследственный рак молочной железы» |
90 |
37050 |
| Панель «Наследственный рак толстой кишки» |
90 |
37700 |
| Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) |
14 |
15600 |
| Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) |
14 |
15600 |
| Тест на вариации числа копий гена MYCN |
14 |
15600 |
| Тест на вариации числа копий локуса 1p36 |
14 |
15600 |
| Тест на транслокации гена ALK |
14 |
15600 |
| Тест на транслокации гена ROS1 |
14 |
15600 |
| Тест на транслокации гена RET |
14 |
15600 |
| Тест на транслокации гена SS18 |
14 |
15600 |
| Тест на транслокации гена EWSR1 |
14 |
15600 |
| Тест на мутации V600 в гене BRAF |
5 |
5200 |
| Тест на 7 мутаций в гене NRAS |
14 |
6500 |
| Тест на 7 мутаций в гене KRAS |
5 |
6500 |
| Тест на 29 мутаций в гене EGFR |
5 |
6500 |
| Тест на известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 |
5 |
6500 |
| Тест на мутацию V617F в гене JAK2 |
5 |
6500 |
| Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 |
90 |
35100 |
| Экзомное секвенирование гена BRAF |
90 |
37050 |
Нарушение репродукции
|
|
|
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА |
10 |
18200 |
| Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный |
10 |
30550 |
| FISH-диагностика (хромосомы X и Y) |
14 |
10400 |
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы |
7 |
7800 |
| Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска |
10 |
5200 |
| Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла |
5 |
5200 |
| Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) |
5 |
7150 |
Наследственные заболевания и синдромы
|
|
|
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
21 |
11700 |
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования |
14 |
5200 |
| Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A2 |
14 |
4550 |
| Исследование инактивации Х хромосомы |
14 |
5200 |
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
7 |
1300 |
| Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
7 |
1300 |
| Фармакогенетика варфарина |
7 |
1950 |
| Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
14 |
8450 |
| Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 |
30 |
14300 |
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
21 |
11050 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
21 |
14300 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 |
21 |
11050 |
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
14 |
5200 |
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
21 |
11050 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 |
14 |
8190 |
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
90 |
37050 |
| Синдром Беквита-Видемана |
14 |
5200 |
| Синдром Жильбера |
7 |
4810 |
| Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
30 |
3250 |
| Фармакогенетика клопидогрела |
5 |
2600 |
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
14 |
10400 |
| Синдром Сильвера-Рассела |
14 |
5200 |
Пренатальная диагностика
|
|
|
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау |
14 |
35750 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями |
14 |
37050 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы |
14 |
58500 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации |
14 |
59800 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa) |
14 |
35750 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный |
10 |
39000 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный |
10 |
32500 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный |
10 |
18200 |
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода |
7 |
6500 |
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV |
14 |
13000 |
| Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест |
7 |
3887 |
| Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест |
7 |
10400 |
| Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест |
14 |
35750 |
Хромосомная патология
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ расширенный |
30 |
39000 |
| Хромосомный микроматричный анализ стандартный |
30 |
32500 |
| Хромосомный микроматричный анализ таргетный |
14 |
18200 |
| Кариотип, анализ экспертного уровня |
21 |
5200 |
| FISH-диагностика (1 локус) |
14 |
9100 |
| FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) |
14 |
11700 |
| Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала |
15 |
52000 |
Услуги
|
|
|
| Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) |
60 |
19500 |
| Выделение и хранение ДНК |
365 |
1300 |
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство |
14 |
8190 |
