Детская генетика

Профилактика и лечение наследственных заболеваний
  
Медицинская генетика человека или генопатология — наука, изучающая генетические механизмы заболеваний, передающихся по наследству от родителей детям, оценивающая и учитывающая влияние факторов генетического характера в процессе развития патологий и разрабатывающая возможные методы диагностики, профилактики и лечения таких заболеваний.
Как известно, начало многих проблем со здоровьем человека закладывается ещё в период его внутриутробного развития. Различные нарушения на генетическом уровне в пренатальный период впоследствии проявляются в склонности к различным заболеваниям или ещё хуже, в отклонениях от нормального развития.
Для того, чтобы снизить риск возникновения возможных нарушений, в том числе тяжелых последствий или патологии развития плода Минздравом России разработаны специальные программы планирования семьи и общих принципов жизни будущей матери в период беременности.
Прогнозированием рисков при беременности и предупреждением развития различных патологий, в период беременности и после рождения малыша,  занимается специалист генетик. Пациенты, получающие грамотную консультацию хорошего врача-генетика в Брянске, на будущее, стараются записаться на прием к этому врачу-генетику и как правило, оставляют положительные отзывы, рекомендации по таким генетикам. Специалисты нашего диагностического центра в Брянске всегда относятся к пациентам с пониманием и оказывают необходимую психологическую поддержку.

Профилактика и прогнозирование наследственных генетических заболеваний в медицинском центре «Здоровье» в Брянске

Сегодня будущие родители имеют возможность снизить риски связанные со здоровьем малыша, если своевременно обратятся к врачу генетику.
В нашей клинике прием ведут опытные высококвалифицированные специалисты генетики, которые помогут вам уберечь будущего малыша от серьезных заболеваний.
Помощь родителям ведется на разных этапах: на этапе планирования ребенка и в период беременности.

Консультации специалиста-генетика на этапе планирования детей
Сегодня все больше пар, осознавая свою ответственность за здоровье будущего малыша обращаются к специалистам заранее. В этом случае на основании данных о состоянии здоровья будущих родителей и их ближайших родственников, детей (если есть) и генетических анализов хромосом доктор сможет составить прогноз вероятных проблем со здоровьем ребёнка, подготовит и даст рекомендации, благодаря которым удастся в значительной степени снизить риск серьезных последствий в течение беременности.

Консультации специалиста-генетика в период беременности
К сожалению, будущие родители, часто, не считают необходимым обращаться к специалисту до наступления беременности.
В таком случае они должны знать, если беременность уже наступила, консультация генетика лишней не будет. В этом случае, доктор анализирует не только состояние здоровья родителей и историю их болезней, но и данные, свидетельствующие о развитии малыша. Одними из самых распространенных методов наблюдения за состоянием ребенка являются плановые УЗИ (рекомендуется в 9-11 недель, в 17-20 недель, в 30-32 недели) и биохимические исследования крови матери. Иначе это называется пренатальный скрининг (комплекс медицинских исследований для выявления группы риска по развитию пороков плода в период беременности). Исследование позволяет выявлять на ранних сроках нарушения развития плода. В сложных случаях рекомендуются биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

У нас вы можете пройти неинвазивный пренатальный тест, выявляющий хромосомные нарушения у плода.

Показания к тесту:
— Возраст женщины 35 лет и старше;
— Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода;
— Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ;
— Хромосомные аномалии в семье.

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна);
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса);
• Трисомии 13 (синдром Патау);
• Числовых нарушений половых хромосом.

Неинвазивное пренатальное тестирование также позволяет установить пол будущего ребёнка.

Преимущества теста:

У любой женщины существует риск рождения ребенка с патологией, даже при отсутствии больных в семье. Исходный риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией зависит от возраста женщины и срока беременности. Положительные результаты скрининга не свидетельствуют о хромосомной патологии у плода. По результатам пренатального скрининга формируется группа риска нарушений развития плода. Женщинам из этой группы предлагаются уточняющие методы исследования.

Внимание! В период с 6 по 8 неделю есть уникальная возможность сделать экспертный тест на дородовое определение пола плода ребенка по крови матери и уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

Когда медико-генетическая консультация строго обязательна

Генетическая консультация просто обязательна, в тех случаях когда:

— были заболевания, передающиеся по наследству у одного из супругов или у близких родственников;
— в семье уже есть или были дети с серьезными генетическими заболеваниями;
— уже были случаи невынашивания беременности или мертворождения;
— мамочке больше тридцати пяти лет;
— брак между кровными родственниками;
— на ранних сроках беременности принимались сильные лекарства, алкоголь, наркотики, проводилась химиотерапия, оказывалось воздействие химикатов, радиации.
— существуют эндокринные нарушения или вирусные инфекции, в период беременности женщина заболела краснухой, гриппом, токсоплазмозом и т.д.

Профилактика генных заболеваний

Большинство генных мутаций плода вновь приобретенные и лишь небольшая часть из них является действительно передавшимися по наследству. Это стоит учитывать обоим родителям и бережно относиться к здоровью будущей мамочки в период беременности, особенно в первые три месяца.
Чтобы избежать риска возникновения мутаций следует соблюдать рекомендации врача: вести здоровый образ жизни, не курить, не употреблять алкоголь и наркотики, жить в спокойной обстановке без стрессов и истерик.
Важно полноценное питание обоих родителей до зачатия ребенка и особенно внимательно нужно относиться к питанию будущей мамочки в период беременности, избегать вредных продуктов, содержащих большое количество консервантов и искусственных красителей.

Здоровье ваших детей прежде всего в ваших руках!